L’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (ou pseudohypoparathyroïdie) est une forme particulière d’hypoparathyroïdie qui résulte d’une inefficacité de la parathormone. Un peu sur le même schéma que le syndrome de McCune-Albright, cette ostéodystrophie entraîne une dysplasie fibreuse des os mais également d’autres symptômes spécifiques. Apprenons-en tout de suite davantage sur l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright.
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright : l’essentiel
Définition
L’ostéodystrophie héréditaire d’Albright est une dysplasie fibreuse des os rare, consécutive à une inefficacité de la parathormone (PTH) produite par les glandes parathyroïdes.
En effet, la PTH est notamment chargée de réguler le taux de calcium dans le sang, de sorte qu’en cas de dysfonctionnement, la métabolisation du calcium ne puisse plus s’effectuer correctement. Cela se traduit par cette dysplasie osseuse.
Causes
Les causes précises de l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright restent inconnues. Elle n’a pas de transmission génétique évidente bien que l’hypothyroïdie, elle, soit congénitale. Pour certains spécialistes, elle aurait une origine environnementale.
Toutefois, des anomalies chromosomiques responsables de mutations génétiques affectant le gène GNAS sont retrouvées. Ce gène active l’Adénylate Cyclase pour produire de l’AMPc (adénosine monophosphate cyclique), un nucléotide essentiel dans la signalisation cellulaire. Si la mutation inactive le gêne, elle entraîne une ostéodystrophie héréditaire d’Albright, tandis que si elle la suractive, elle se traduit par le syndrome de McCune Albright. Dans ce cas, la transmission serait autosomique dominante. Les cas récessifs existent mais ils restent exceptionnels.
Symptômes de l’ostéodystrophie d’Albright
L’ostéodystrophie héréditaire d’Albright se caractérise par un ensemble de symptômes et notamment des troubles osseux avec :
- un remodelage osseux, des calcifications et des ossifications sous-cutanées ;
- des troubles partiels de l’ossification crânienne (certaines zones comportent des os sains) ;
- des fractures spontanées.
Les zones les plus touchées par cette pathologie sont le pied et la main (y compris les phalanges) ainsi que les os longs que sont le fémur et le tibia. D’autres troubles s’associent à ces symptômes assez spécifiques :
- une obésité ;
- une petite taille ;
- un cou court ;
- des pieds et des mains épais et courts (brachymétacarpie) avec notamment le 4ème métacarpien court et l’absence de la 4ème articulation ;
- un faciès dit « lunaire » (gonflé et rouge) ;
- des conséquences de l’hypoparathyroïdie telles que des crises de tétanie ou d’épilepsie, une atteinte des tissus cutanés (lésions irrégulières donnant à voir des papules de couleurs jaunes ou brunes, fermes à la palpation) ;
- parfois une hyperthyroïdie ;
- une puberté précoce ;
- une cataracte de façon inconstante ;
- parfois seulement, un retard intellectuel.
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright : diagnostic et traitement
En cas d’ostéodystrophie héréditaire d’Albright, certains éléments peuvent orienter le diagnostic. Outre les signes cliniques relativement significatifs, les examens permettront de retrouver :
- un taux de parathormone élevé ;
- une hypocalcémie ;
- une hypocalciurie ;
- une hyperphosphorémie (un excès de phosphore dans le sang assez caractéristique) ;
- une hypophosphaturie (pas assez de phosphore dans les urines) ;
- et chez certains patients, une hypo-uricémie.
Le traitement de l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright est en réalité un traitement symptomatique. L’objectif est de normaliser le plus de fonctions possibles, notamment en prescrivant :
- du calcium et de la vitamine D3 (on surveille la calciurie) ;
- de la calcitonine (hormone thyroïdienne) en cas de douleurs osseuses (on surveille les phosphatases alcalines).
Lorsque cela s’avère nécessaire, c’est-à-dire en cas de déformations osseuses particulièrement invalidantes, on peut procéder à une chirurgie orthopédique.